Source: The Conversation – in French – By David C. Gaze, Senior Lecturer in Chemical Pathology, University of Westminster
Lorsque Mark Hughes, l’ancien entraîneur de Manchester United et de l’équipe nationale du Pays de Galles, a perdu son fils âgé de 38 ans, une enquête a révélé que la cause du décès était le syndrome de mort subite chez l’adulte, ou SADS (sudden adult death syndrome).
Il semblait en bonne santé. Aucune maladie n’était apparente. Pour une famille, cette situation est presque impossible à comprendre. Comment quelqu’un peut-il mourir d’une maladie cardiaque alors que même une autopsie pourrait ne rien révéler d’anormal au niveau de son cœur ?
La réponse commence par un fait qu’on oublie facilement : le cœur n’est pas seulement une pompe ; c’est aussi un organe électrique. Chaque battement cardiaque commence par un signal qui se propage à travers le cœur selon une séquence précise, indiquant à chaque cavité quand se contracter. Dans le cas du syndrome de SADS, la défaillance réside souvent dans ce système électrique, et non dans la structure physique du cœur.
Si le signal devient instable, un rythme anormal — une arythmie — peut se développer. La plupart sont bénignes. Mais certaines, qui prennent naissance dans les ventricules (les cavités inférieures du cœur), peuvent être mortelles. Lors d’une fibrillation ventriculaire, l’activité électrique devient chaotique et le cœur tremble au lieu de pomper. Le sang cesse d’alimenter le cerveau, ce qui entraîne une perte de conscience.
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Sans réanimation cardio-respiratoire (RCR) ni choc délivré par un défibrillateur, la personne peut mourir en quelques minutes. Il s’agit d’un arrêt cardiaque.
Il faut préciser qu’un arrêt cardiaque et une crise cardiaque ne sont pas la même chose, même si ces termes sont souvent utilisés de manière interchangeable. Une crise cardiaque survient lorsqu’une artère obstruée prive une partie du muscle cardiaque de sang. Un arrêt cardiaque survient lorsque le cœur cesse soudainement de pomper le sang dans l’organisme.
Une crise cardiaque peut entraîner un arrêt cardiaque, mais les deux ne sont pas la même chose. Dans le cas du syndrome SADS, c’est généralement le rythme électrique qui est mis en cause, et non une obstruction.
C’est aussi à cause de ce dysfonctionnement électrique qu’il est si difficile d’enquêter sur le syndrome de SADS. Une autopsie permet de détecter les problèmes structurels — une artère obstruée, un muscle endommagé, un cœur hypertrophié. Mais une perturbation électrique ne laisse souvent aucune trace.
Après le décès d’une personne, l’activité qui contrôlait autrefois son rythme cardiaque a tout simplement disparu. Ainsi, un pathologiste peut examiner un cœur qui semble tout à fait normal, même s’il présentait un dysfonctionnement mortel quelques minutes auparavant.
Le SADS est un décès soudain et inexpliqué dû à un arrêt cardiaque. Il fait environ 500 victimes chaque année au Royaume-Uni.
Certains cas sont attribuables à des troubles héréditaires affectant les canaux microscopiques qui permettent le passage des particules chargées électriquement vers et depuis les cellules cardiaques — le mécanisme à l’origine de chaque battement cardiaque.
Parmi les affections associées au syndrome SADS, on retrouve le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada et la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique. Ces noms sont compliqués à prononcer, mais ils ont un point commun : ils peuvent déstabiliser le rythme cardiaque sans laisser de trace structurelle.
C’est là que la génétique peut réussir là où une autopsie conventionnelle échoue. L’ADN prélevé après un décès inexpliqué peut être analysé à la recherche de variants associés à des maladies cardiaques héréditaires, une approche parfois appelée « autopsie moléculaire ». Un variant génétique est détecté dans jusqu’à 13 % des cas de SADS.
Déterminer la cause d’un décès ne sert pas seulement à l’expliquer. Cela peut aussi protéger les proches.
Les signes avant-coureurs, lorsqu’ils existent, passent souvent inaperçus. Certaines personnes ont fait de l’exercice, travaillé et mené une vie tout à fait normale jusqu’à leur arrêt cardiaque. D’autres présentaient des symptômes sans en comprendre la signification : des évanouissements inexpliqués, notamment pendant l’exercice, ou des palpitations et des étourdissements récurrents. Un évanouissement causé par un trouble du rythme cardiaque peut même être confondu avec une crise épileptique.
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Facteur génétique
Les antécédents familiaux sont tout aussi importants. Un décès subit inexpliqué chez un parent, un frère ou une sœur ou un enfant — particulièrement à un jeune âge — peut indiquer une affection héréditaire, puisque bon nombre des troubles à l’origine du SADS sont héréditaires. Cela ne signifie pas pour autant que toute personne souffrant de palpitations ou d’étourdissements présente un problème cardiaque grave ; ces symptômes sont courants et généralement bénins. Toutefois, un évanouissement pendant l’exercice physique, ou des symptômes associés à des antécédents familiaux de décès subit prématuré, méritent d’être examinés.
(Shutterstock)
L’enquête sur un décès ne se limite pas nécessairement à la personne décédée. Comme plusieurs des affections liées au syndrome de SADS sont héréditaires, les proches parents peuvent se voir proposer des examens dans une clinique cardiaque spécialisée. Ceux-ci peuvent inclure un ECG pour vérifier l’activité électrique du cœur, une échographie pour en examiner la structure, un test d’effort, une surveillance du rythme cardiaque et, dans certaines familles, des tests génétiques.
Cette approche donne des résultats. Une étude portant sur 304 familles touchées par la mort cardiaque subite a révélé une maladie cardiaque héréditaire chez 47 % des familles dans l’ensemble, 11 % des proches ayant subi un dépistage ayant reçu un diagnostic définitif. Lorsque le décès initial avait été spécifiquement classé comme un cas de mort cardiaque subite d’origine inconnue (MCSI), l’enquête a tout de même révélé une affection héréditaire dans environ une famille sur cinq.
Une étude plus récente portant sur 686 proches a révélé que la plupart des diagnostics posés au cours des dix années de suivi l’ont été au cours des cinq premières années — ce qui rappelle l’importance d’une évaluation rapide.
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Détecter une personne à risque avant l’apparition des symptômes peut lui sauver la vie. Le traitement dépend de l’affection en cause, et peut inclure des médicaments, des conseils sur l’activité physique ou l’évitement de certaines substances. On peut proposer aux personnes les plus à risque un défibrillateur-cardioverteur implantable, un appareil qui surveille en permanence le rythme cardiaque et qui peut délivrer un choc électrique pour rétablir un rythme normal si nécessaire.
Même le nom de cette affection prête à confusion. Les médias parlent souvent de « syndrome de mort subite chez l’adulte », mais en cardiologie, on préfère le terme « syndrome de mort subite d’origine arythmique », car il décrit ce que les médecins soupçonnent s’être produit : un rythme cardiaque anormal mortel sans cause physique ou médicamenteuse évidente.
Quoi qu’il en soit, le syndrome de mort subite d’origine arythmique n’est pas simplement une étiquette attribuée à un décès que personne ne peut expliquer. Il reflète les limites de ce qu’une autopsie standard peut nous révéler au sujet d’un cœur dont le système électrique a peut-être cessé de fonctionner normalement quelques minutes auparavant.
Ces limites s’amenuisent. En combinant les autopsies réalisées par des experts, les analyses génétiques et les enquêtes menées auprès des proches survivants, il est parfois possible de mettre au jour la maladie cachée à l’origine d’un décès de ce type. Cela ne compensera pas la perte subie par la famille. Mais cela peut changer la suite des événements. Et découvrir pourquoi une personne apparemment en bonne santé est décédée peut révéler que d’autres membres de sa famille sont porteurs du même risque caché, afin de prendre des mesures avant qu’il ne soit trop tard.
David C. Gaze ne travaille pas, ne conseille pas, ne possède pas de parts, ne reçoit pas de fonds d’une organisation qui pourrait tirer profit de cet article, et n’a déclaré aucune autre affiliation que son organisme de recherche.
– ref. Qu’est-ce que le syndrome de mort subite chez l’adulte ? – https://theconversation.com/quest-ce-que-le-syndrome-de-mort-subite-chez-ladulte-290018