Source: The Conversation – in French – By Imen Trabelsi, Chercheuse en intelligence artificielle, École pratique des hautes études (EPHE)
Détecter le plus tôt possible après la naissance une motricité altérée grâce à une caméra ordinaire couplée à des systèmes intelligents et aider ainsi à établir le diagnostic dans des maladies du nourrisson caractérisées par une hypotonie, c’est-à-dire la baisse ou la disparition des mouvements actifs, des muscles. C’est la piste que poursuit une équipe de recherche à partir de travaux menés sur des bébés atteints d’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire génétique rare.
En 2019, le médicament Zolgensma défrayait la chronique en étant le traitement le plus cher du monde. Le prix de ce médicament contre l’amyotrophie spinale (SMA) a été fixé à près de 2 millions d’euros l’injection.
Et, en même temps, quel progrès extraordinaire ! Il promet de traiter de manière définitive, une maladie génétique létale, qui entraîne en cas de survie des handicaps extrêmement lourds chez les enfants atteints par ce qui est la première maladie neurologique périphérique héréditaire au monde.
Derrière ces chiffres vertigineux se cachait une réalité médicale urgente. Pour que ces thérapies fonctionnent, il est essentiel d’identifier la maladie le plus tôt possible. C’est précisément ce défi que notre équipe a cherché à relever, en utilisant une caméra ordinaire couplée à des systèmes intelligents.
L’objectif était clair, dès le départ. Trop de retards diminuent de manière drastique l’efficacité du traitement. En effet, le traitement peut empêcher les neurones de mourir, mais ne peut pas les ressusciter. Tout retard à la mise en place du traitement et, donc, au diagnostic est une perte de chance intolérable pour les patients.
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?
La SMA est une maladie génétique rare qui entraîne la dégénérescence progressive des neurones moteurs qui commandent les muscles.
Quand elle frappe sous sa version la plus sévère – qui correspond à l’amyotrophie spinale de type 1 –, les nourrissons atteints perdent rapidement la capacité de bouger, de s’asseoir puis de respirer. Sans traitement, l’espérance de vie dépasse rarement deux ans. En France, on compte un cas toutes les 6 000 à 10 000 naissances.
Depuis l’arrivée de nouveaux traitements, le pronostic s’est radicalement transformé pour les enfants traités très tôt. L’amyotrophie spinale est, d’ailleurs, intégrée depuis 2025 au dépistage néonatal systématique en France. Tous les pays ne disposent pas encore de ce dépistage. Et même là où il existe, un outil complémentaire d’évaluation clinique rapide garde toute son utilité.
L’hypotonie désigne la diminution, voire la disparition, des mouvements actifs. Ce symptôme n’est pas spécifique et peut concerner beaucoup d’autres maladies de l’enfant, mais il reste le premier point d’appel, celui qui permet d’évoquer rapidement le diagnostic.
Un enjeu autour du diagnostic clinique
Avant les tests génétiques, le diagnostic repose sur l’observation clinique. Un spécialiste scrute le tonus musculaire chez le nouveau-né et ses réflexes. Souvent, on parle de « nourrisson hypotonique » : le bébé semble mou, ses membres retombent sans résistance.
Mais cette évaluation est subjective, car elle varie selon les praticiens, en plus d’intervenir trop souvent bien tard alors que les signes ont déjà largement progressé.
Le vrai défi est donc là : la fenêtre thérapeutique est étroite.
Notre approche : filmer pour analyser
Notre étude a porté sur 25 nourrissons hospitalisés en réanimation pédiatrique : 5 ayant une SMA confirmée génétiquement et 20 témoins avec un examen neurologique normal. Nous avons utilisé la vision par ordinateur pour analyser les mouvements spontanés des nourrissons. Le principe est simple : le nourrisson repose sur un fond uni pendant qu’une caméra classique le filme durant soixante secondes ; un algorithme d’intelligence artificielle analyse ensuite cette vidéo image par image.
Concrètement, cette étude repose sur un pipeline d’analyse vidéo en trois étapes, comme le montre la figure 1.
Le système reconstruit d’abord un « squelette numérique » du nourrisson, sous forme de douze points articulaires, huit segments correspondant aux membres, et quatre angles de mouvement (estimation de la pose), grâce à une méthode d’estimation de la pose humaine en temps réel appelée Alpha Pose.
À partir de ce squelette animé sont calculés des centaines de paramètres (amplitude des gestes, profondeur des mouvements, symétrie, fréquence…). Au total, 108 caractéristiques ont été extraites. Nous avons ensuite entraîné un algorithme d’apprentissage supervisé (de type XGBoost) capable de distinguer une motricité typique d’une motricité altérée, caractéristique de l’amyotrophie spinale.
Des résultats prometteurs
Les résultats sont encourageants : l’algorithme a classifié correctement les deux groupes avec une précision de 97 %.
En tête des paramètres les plus discriminants, on trouve la profondeur des mouvements, autrement dit la capacité du nourrisson à déplacer ses membres dans l’espace. Les bébés atteints de SMA présentent une différence significative de motricité dans l’axe de la profondeur avec une sensibilité de détection supérieure à 97 %. L’outil développé le mesure avec rigueur, transformant une impression visuelle en données objectives. Ce que l’œil du clinicien perçoit intuitivement, l’algorithme le quantifie avec précision.
Pour rendre la décision de l’IA explicable, et donc utilisable en pratique clinique, nous avons utilisé une méthode mathématique appelée Shapley Additive Explanations (SHAP), qui permet de visualiser les paramètres qui ont le plus pesé dans chaque décision de l’algorithme.
Un outil pour d’autres maladies provoquant une hypotonie chez le nourrisson
Notre étude a été menée avant 2025, à une époque où aucun dépistage systématique n’existait encore en France. Depuis, la SMA a été intégrée au programme national de dépistage néonatal, ce qui confirme rétrospectivement l’urgence qui motivait notre étude.
Mais au-delà de la SMA, de nombreuses autres maladies provoquent une hypotonie chez le nourrisson sans qu’aucun outil d’évaluation rapide n’existe. C’est vers cette direction que nos travaux se poursuivent. Cet outil ne cherche pas à remplacer le médecin, mais à lui donner, en quelques minutes et sans équipement spécialisé, un premier signal objectif pour orienter son diagnostic.
L’intelligence artificielle ne fait pas de miracle, mais elle peut rendre visible ce qui est difficile à percevoir à l’œil nu. Son apport devient précieux quand chaque semaine compte pour un nourrisson.
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Imen Trabelsi a reçu des financements du fonds AXA.
François Jouen a reçu des financements du fonds AXA.
Jean Bergounioux a reçu des financements du fonds AXA.
– ref. Et si une caméra couplée à l’IA pouvait aider à diagnostiquer des troubles moteurs chez le nourrisson ? L’exemple de l’amyotrophie spinale – https://theconversation.com/et-si-une-camera-couplee-a-lia-pouvait-aider-a-diagnostiquer-des-troubles-moteurs-chez-le-nourrisson-lexemple-de-lamyotrophie-spinale-283430